Definition

Epidemiologie

Sehr selten.

Ätiologie

Ursächlich sind wahrscheinlich Mutationen im Gen, das für die 5-Ketoprolinase kodiert.

Pathogenese

Beim Abbau von γ-Glutamylcystein und γ-Glutamyl-L-Aminosäuren (siehe γ-Glutamyl-Zyklus) entsteht 5-Ketoprolin (Pyroglutamat). Dieses wird von der 5-Ketoprolinase (Pyroglutamase) unter ATP-Verbrauch zu Glutamat hydrolysiert.

Pathologie

Klinik

  • Enterokolitis, Erbrechen, Diarrhoe, Bauchschmerzen
  • Urolithiasis (Kalziumoxalat und -karbonat).
  • Möglicherweise Geburtsdefekte bei 5-Ketoprolinämie der Mutter in der Schwangerschaft.

Diagnostik

Differentialdiagnosen

5-Ketoprolinurie durch Glutathion-Synthase-Defizienz.

Therapie

Komplikationen

Prognose

Geschichte

Literatur



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